Πριν επτά χρόνια η Αμερικανίδα Σόνια Βάλαμπ διαγνώστηκε με μια θανατηφόρο κληρονομική ασθένεια. Σήμερα, μετά από πολλά χρόνια ερευνών, κατάφερε να βρει το πολύτιμο αντίδοτο.
Η Σόνια, δικηγόρος στο επάγγελμα, αποφάσισε να παρατήσει τη Νομική και να σπουδάσει Ιατρική, προκειμένου η ίδια να μπορέσει να βρει την θεραπεία για τη θανατηφόρο οικογενή αϋπνία, η οποία ευθύνεται για το θάνατο της μητέρας της.
Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, που επηρεάζει λιγότερα από 10 εκατ. ανθρώπους σε όλο τον κόσμος, και εμποδίζει τον πάσχοντα να μπει από το στάδιο της συνειδητότητας στο στάδιο του ύπνου με αποτέλεσμα τη ραγδαία πνευματική και σωματική κατάπτωσή του.
Η εν λόγω ασθένεια δεν προκαλείται από ιό, αλλά από ένα είδος πρωτεϊνών που ονομάζονται πριόντα.
Η μητέρα της Σόνια νόσησε το 2010, όταν η ίδια ήταν 26 ετών, κι έκτοτε δεν μπορούσε να κοιμηθεί. Είχε παραισθήσεις, λιποθυμίες και είχε φτάσει στο σημείο να μην αναγνωρίζει το ίδιο της το παιδί. Η επιδείνωση προχώρησε τόσο γρήγορα που περιορίστηκε μέχρι και η όρασή της.
Όταν λίγους μήνες αργότερα έφυγε απ’τη ζωή, η Σόνια με τον σύζυγό της, παράτησαν τις καριέρες τους και ξανακάθιαν στα πανεπιστημιακά έδρανα για να σπουδάσουν Ιατρική και να μπορέσου στη συνέχεια να ερευνήσουν και να βρουν την θεραπεία.
«Δεν έχει ξαναγίνει δύο άνθρωποι χωρίς το απαιτούμενο επιστημονικό υπόβαθρο να πέσουν με τα μέτρα στην έρευνα και να αναπτύξουν στο εργαστήριο 4-5 διαφορετικές στρατηγικές για την αντιμετώπιση μιας περίπλοκης νευρολογικής νόσου», είπε ο Έρικ Λάντερ, πρόεδρος του Broad Institute, όπου έκαναν τις έρευνές της η Βάλαμπ και ο άνδρας της.
Επτά χρόνια εντατικών ερευνών το ζευγάρι τα κατάφερε και εντόπισε το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εκδήλωση της οικογενούς αϋπνίας.
Έτσι, ανέπτυξαν σε συνεργασία με μια φαρμακευτική εταιρεία ένα φάρμακο, που κατάφερε να επιτείνει ως και 70% τη διάρκεια ζωής στα ποντίκια που χορηγήθηκε.
«Τα δεδομένα είναι τόσο ενθαρρυντικά, ώστε πιστεύουμε σε πέντε χρόνια να έχουμε στα χέρια μας το φάρμακο», είπε η Βάλαμπ στην επιθεώρηση Technology Review του φημισμένου ΜΙΤ στη Μασαχουσέτη.
